ژن درمانی در بیماری دیستروفی استوانه ای- مخروطی
به گزارش"انجمن آرپی و اشتارگارت ایران - تی یلم"در روشهای معمول ژن درمانی در ابتدا می بایست نسخه معیوب ژن شناسایی و سپس بدون دستکاری نسخه سالم،خاموش شود که هزینه بر و مشکل است.محققان دانشگاه Utah با تحقیق روی موشهای مدل بیماری دیستروفی استوانه ای- مخروطی به این نتیجه رسیدند که با خاموش کردن هر دو نسخه ی ژن دخیل در این بیماری،بینایی بهبود می یابد.انجام این روش ژن درمانی بسیار ساده تر از روشهای معمول است.بیماری دیستروفی استوانه ای- مخروطی با کاهش دقت بینایی و درک رنگ و همچنین از دست رفتن دید مرکزی و دید روز تظاهر می کند.علت آن موتاسیون در یک نسخه از ژن GUCA1Aاست.این ژن یکی از پروتءن های دخیل در مسیر بینایی را کد می کند که برای انتقال نور به مراکز مغزی کاربرد دارد.اگر این ژن معیوب شود به جای ساخت این پروتءین،پروتئین دیگری ساخته می شود که برای سلولهای شبکیه سم محسوب می شود.جمع شدن این سم در سلولها منجر به مرگ سلولهای گیرنده تور و نابینایی می شود.محققان در این مطالعه نشان دادند که اگر هر دو نسخه این ژن خاموش شود،اختلالی درمسیر بینایی به وجود نمی آید،پس نتیجه گرفتند که در این بیماری می توان به طور ساده تر نسخه معیوب را به همراه نسخه سالم خاموش کرد تا از اثرات نامطلوب تجمع سم در سلولها جلوگیری کنند.دکتر استفان رز رءیس مرکز مبارزه با نابینایی اظهار داشت با این روش نمی توان همه ی بیماریهای ژنتیکی چشمی را درمان کرد اما این روش راه حل مناسبی برای درمان بیماری دیستروفی استوانه ای- مخروطی است.
مترجم:خانم دکترستاریان
نظرات شما عزیزان: